#CADASIL Un caso sin resolver, un archivo olvidado, y una mutación que lleva siglos escondida… La genética no es el futuro. Es el presente.
¿Cree que el pasado genético puede marcar el futuro de una comunidad?
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Un médico con expresión preocupada, vestido con bata blanca y corbata, se sienta en un escritorio oscuro. Apoya una mano sobre su frente en gesto de cansancio o reflexión. Frente a él hay una doble hélice de ADN de madera, un álbum fotográfico abierto con retratos familiares en blanco y negro, y un documento titulado “Public Health”. Al fondo, siluetas humanas se entrelazan de la mano, simbolizando comunidad y conexión. La iluminación cálida y tenue acentúa la atmósfera introspectiva y comprometida del entorno científico y humano.

Cerramos el expediente, pero la investigación sigue. Porque cada pista genética que descubrimos... puede salvar una vida.
Esta tesis doctoral no es sólo ciencia.
Es también memoria, emoción, y un compromiso con la salud pública.
Desde la genética… hacia la comunidad.

Un investigador con sombrero y gabardina observa con atención una estructura tridimensional de ADN que sostiene entre sus manos. La escena está iluminada por una lámpara de escritorio que proyecta una luz cálida sobre la mesa, donde hay una carpeta con la palabra “CADASIL” escrita en grande. También se ve un estetoscopio, documentos médicos y una caja archivadora al fondo. La atmósfera transmite el esfuerzo por descifrar un misterio genético ligado a una enfermedad cerebral hereditaria.

Porque detectar CADASIL antes… es cuidar mejor.
Es dar respuestas.
Es romper el silencio genético que muchas familias arrastran desde hace generaciones.
“¿Conoces a alguien con antecedentes de ictus precoz o demencia familiar? Podría no ser casualidad…”

Un detective de perfil, con sombrero y gabardina, observa con atención un tablero de corcho iluminado tenuemente. En el centro del tablero destaca una hoja con el mapa de Gran Canaria y su nombre en letras grandes. Alrededor, imágenes de perfiles humanos, cerebros y documentos están conectados entre sí por hilos rojos, al estilo de un mapa de investigación criminal. La escena sugiere la búsqueda de conexiones entre personas, genética y territorio, con Gran Canaria como eje central de una red de investigación científica.

Queremos que Gran Canaria deje de ser un “caso extraño” en silencio…
y se convierta en un referente internacional para el estudio de enfermedades cerebrovasculares hereditarias.

Tres científicos —una mujer y dos hombres— se sientan en torno a una mesa de trabajo. El hombre del centro, con bata blanca, señala con un bolígrafo una imagen anatómica del cerebro sobre la mesa. A su lado hay un dibujo de ADN en una carpeta, un microscopio antiguo y otros documentos dispersos. Al fondo, colgado en la pared, un cartel anatómico del sistema nervioso central. La iluminación dramática resalta los rostros serios y comprometidos del equipo, simbolizando el trabajo multidisciplinar en la investigación científica.

Nuestra tesis combina clínica, genética, neuropsicología y esperanza.
Con un equipo multidisciplinar y el apoyo de pacientes y profesionales de la salud.

Un hombre con sombrero, en penumbra, observa con una lupa un documento sobre su escritorio que muestra una hélice de ADN y lleva el título “GENETIC TEST”. En la pared frente a él, cuelga otro documento titulado “GENETIC ANALYSIS” con una imagen similar del ADN. Ambos están rodeados de papeles con texto ilegible. La escena está bañada en tonos oscuros, iluminada apenas por la luz que cae sobre los documentos, simbolizando la importancia del análisis genético como herramienta de detección y revelación en enfermedades hereditarias.

No es fácil detectar CADASIL.
No hay una prueba simple.
Pero un análisis genético, si se piensa en ello a tiempo, puede cambiar una vida.
O varias.

Una mujer con expresión seria escribe en una libreta mientras escucha con atención. Frente a ella, proyectada en la pared, aparece la silueta de una persona con un cerebro dibujado en su interior. A la izquierda, un texto en letras mayúsculas dice: “Y PARA ENTENDER ESTA ENFERMEDAD... HAY QUE ESCUCHAR A LAS FAMILIAS. A LOS QUE VIERON UN PADRE CAMBIAR DE PERSONALIDAD. A LOS QUE VIVEN CON MIEDO A HEREDAR ‘ESA COSA DEL CEREBRO QUE NADIE SABE EXPLICAR’”. La escena transmite empatía, escucha activa y la importancia del testimonio familiar en el estudio de enfermedades genéticas.

Y para entender esta enfermedad… hay que escuchar a las familias.
A los que vieron un padre cambiar de personalidad.
A los que viven con miedo a heredar “esa cosa del cerebro que nadie sabe explicar”.

Un médico de rostro serio y sombrero ladeado, con un estetoscopio colgado al cuello, revisa un documento titulado “GUÍA CLÍNICA” en un escritorio. Sobre la mesa también se encuentran otros dos documentos claramente rotulados: “HOJA DE DERIVACIONES” y “MATERIALES EDUCATIVOS”. En la pared, un texto grande resalta el mensaje: “QUEREMOS QUE LOS MÉDICOS Y ENFERMERAS DE LOS CENTROS DE SALUD SEAN LOS PRIMEROS EN RECONOCER LA SEÑAL DE ALARMA”. La escena transmite preparación, vigilancia y compromiso profesional para la detección temprana de enfermedades hereditarias.

Estamos desarrollando guías clínicas, hojas de derivación y materiales educativos.
Queremos que los médicos y enfermeras de los centros de salud sean los primeros en reconocer la señal de alarma.

Un detective de perfil, con sombrero y traje oscuro, examina una doble hélice de ADN a través de una lupa. Sobre el escritorio hay un documento marcado como “CONFIDENTIAL” y un símbolo de ADN en la portada. En la pared iluminada a la derecha, se lee en letras grandes: “PORQUE LA CIENCIA NO SÓLO CURA. LA CIENCIA TAMBIÉN, PREGUNTA, INVESTIGA, RECONSTRUYE”. La imagen evoca el espíritu inquisitivo de la ciencia como una búsqueda detectivesca que va más allá del tratamiento: una labor de comprensión y reconstrucción.

Nuestra tesis busca responder a eso también.
Porque la ciencia no sólo cura.
La ciencia también pregunta, investiga, reconstruye.

Un investigador con sombrero y expresión seria observa a través de una lupa una hélice de ADN sobre su escritorio. La mesa está parcialmente iluminada y contiene un documento titulado “PROTOCOLO ATENCIÓN PRIMARIA”. En la pared frente a él hay un cartel que plantea una pregunta: “¿Y si esta mutación no fuera sólo una amenaza?”, acompañado por dos dibujos: un mosquito y un glóbulo rojo. Debajo, el texto “VENTAJA GENÉTICA”. La imagen sugiere una reflexión sobre la posible utilidad adaptativa de ciertas mutaciones genéticas en contextos específicos.

¿Y si esta mutación no fuera sólo una amenaza?
¿Y si, como en el caso de la anemia falciforme y la malaria, hubiera una ventaja genética oculta en ciertos contextos?

Un hombre con sombrero y gabardina, con expresión concentrada, se encuentra sentado en un escritorio oscuro escribiendo sobre un documento titulado “PROTOCOLO ATENCIÓN PRIMARIA”. En la mesa hay papeles con los títulos “DATOS CLÍNICOS” y otros sin identificar. A su lado, un microscopio antiguo descansa sobre la mesa. En la pared, carteles muestran un cerebro rotulado como “DATOS RADIOLÓGICOS”, una silueta de perfil como “DATOS PSICOLÓGICOS” y una doble hélice de ADN. La escena transmite investigación meticulosa y organización científica para la detección temprana de enfermedades.

Estamos recopilando datos clínicos, radiológicos, psicológicos y genéticos.
También lanzamos un protocolo en Atención Primaria, para detectar casos antes de que los síntomas sean irreversibles.

Un detective con sombrero y gabardina observa atentamente con una lupa una gran pizarra que representa un árbol genealógico complejo. En el centro se destacan las palabras “RED GENÉTICA” en letras grandes. En la parte superior se lee “MÁS DE 60 FAMILIAS”. Iconos de siluetas humanas conectados por líneas y nodos simulan vínculos familiares, con la palabra “FAMILIA” repetida en varios lugares. La lupa del investigador amplía la imagen de una doble hélice de ADN. La escena sugiere el rastreo de un patrón hereditario oculto en la comunidad.

Más de 60 familias ya han sido identificadas.
Muchas sin relación aparente.
Lo que comenzó como un caso clínico aislado, ahora es una red genética que une barrios, pueblos… generaciones.

Un detective con sombrero de ala ancha observa a través de una lupa una pizarra iluminada donde se exponen posibles conexiones genéticas. La pizarra muestra un mapa del mundo en la parte superior y varios recuadros conectados por líneas: “HIPÓTESIS”, “SIGLOS ATRÁS”, “EFECTO FUNDADOR” y un último, con la silueta de tres personas acompañado del texto “¿Cientos de personas?”. Una doble hélice de ADN aparece dibujada sobre la pizarra como telón de fondo. La escena transmite una búsqueda profunda de los orígenes y expansión de una mutación genética.

Nuestra investigación parte de una hipótesis genética y evolutiva:
.- ¿Y si esta mutación llegó hace siglos?
.- ¿Y si se ha mantenido por un efecto fundador?
.- ¿Y si hay cientos de personas aún sin saberlo?

Un investigador veterano, con sombrero y gabardina, examina atentamente una doble hélice de ADN a través de una lupa. La escena está iluminada por una tenue luz verdosa. Frente a él, sobre una mesa, hay una carpeta de archivo con la etiqueta “CONFIDENCIAL”, en la que se lee “NOTCH 3 p.Arg207Cys”, haciendo referencia a una mutación genética. Detrás, una figura estilizada de ADN se eleva en vertical. El ambiente transmite suspense y descubrimiento científico, como si el investigador desentrañara un misterio genético.

El culpable: una mutación en el gen NOTCH3.
En Gran Canaria, casi todos los casos comparten la misma variante: p.Arg207Cys.
¿Por qué esta mutación aquí? ¿Por qué tantas familias afectadas?

lustración en estilo negro vintage. Un hombre de mediana edad, con expresión seria y concentrada, observa a través de un microscopio antiguo. Viste traje oscuro y corbata. A su derecha, aparece el perfil iluminado de una cabeza humana con una representación detallada del árbol vascular cerebral. Junto a esta imagen, un cartel enmarcado contiene la palabra “CADASIL” y una lista de síntomas en mayúsculas: “ICTUS, DEMENCIA, MIGRAÑAS, ALTERACIONES PSIQUIÁTRICAS”. La escena está bañada en tonos oscuros y verdes, con iluminación tenue y sombras marcadas que transmiten una atmósfera de misterio. científico.

CADASIL afecta a los vasos sanguíneos del cerebro.
Es progresiva.
Causa ictus, demencia, migrañas, alteraciones psiquiátricas.
Y lo más inquietante: suele diagnosticarse tarde, cuando ya ha hecho estragos.

Un hombre mayor, con rostro serio y expresión concentrada, examina con una lupa un documento marcado como “CONFIDENTIAL” y titulado “MUTATION”. Sobre el escritorio también hay un bolígrafo y papeles dispersos. Al fondo, una pizarra muestra un árbol genealógico con siluetas humanas conectadas entre sí, una cadena de ADN y un microscopio antiguo. La escena transmite la búsqueda precisa de una mutación genética hereditaria a través de análisis e investigación clínica.

¿Puede una mutación silenciosa heredarse por generaciones y revelar su daño… décadas después?
Así es #CADASIL, una enfermedad rara, genética, invisible al principio, pero devastadora si no se detecta a tiempo.
#HiloTesis

Una investigadora joven, con gabardina beige y sombrero marrón estilo detective, sostiene una lupa frente a su ojo con expresión seria y decidida. A su izquierda, sobre un fondo oscuro, aparece un dibujo anatómico de un cerebro humano junto al texto en mayúsculas: “EL ADN GUARDA UN SECRETO EN EL CEREBRO”. La estética recuerda a una novela negra, con iluminación tenue y ambiente de intriga científica.

CADASIL Un caso sin resolver, un archivo olvidado, y una mutación que lleva siglos escondida… Así empieza este thriller #HiloTesisCADASIL.#HiloTesis #CADASIL #TesisULPGC #CADASILGranCanaria #Neurogenética. Gracias a la iniciativa de @crueuniversidades.bsky.social y @filarramendi.bsky.social